Detalles de la búsqueda
1.
Integrative single-cell analysis of cardiogenesis identifies developmental trajectories and non-coding mutations in congenital heart disease.
Cell
; 185(26): 4937-4953.e23, 2022 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36563664
2.
Mutations in MINAR2 encoding membrane integral NOTCH2-associated receptor 2 cause deafness in humans and mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(26): e2204084119, 2022 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35727972
3.
De novo and inherited variants in coding and regulatory regions in genetic cardiomyopathies.
Hum Genomics
; 16(1): 55, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357925
4.
Serine biosynthesis as a novel therapeutic target for dilated cardiomyopathy.
Eur Heart J
; 43(36): 3477-3489, 2022 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35728000
5.
Unfolded Protein Response as a Compensatory Mechanism and Potential Therapeutic Target in PLN R14del Cardiomyopathy.
Circulation
; 144(5): 382-392, 2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33928785
6.
A mutation in the major autophagy gene, WIPI2, associated with global developmental abnormalities.
Brain
; 142(5): 1242-1254, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968111
7.
Distinct proteomic profiles in monozygotic twins discordant for ischaemic stroke.
Mol Cell Biochem
; 456(1-2): 157-165, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30694515
8.
Genetic analysis and multimodal imaging identify novel mtDNA 12148T>C leading to multisystem dysfunction with tissue-specific heteroplasmy.
medRxiv
; 2023 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961166
9.
SARS-CoV-2 Susceptibility and ACE2 Gene Variations Within Diverse Ethnic Backgrounds.
Front Genet
; 13: 888025, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35571054
10.
Small-molecule probe reveals a kinase cascade that links stress signaling to TCF/LEF and Wnt responsiveness.
Cell Chem Biol
; 28(5): 625-635.e5, 2021 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33503403
11.
De novo single-nucleotide and copy number variation in discordant monozygotic twins reveals disease-related genes.
Eur J Hum Genet
; 27(7): 1121-1133, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30886340
12.
A missense mutation in TRAPPC6A leads to build-up of the protein, in patients with a neurodevelopmental syndrome and dysmorphic features.
Sci Rep
; 8(1): 2053, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29391579
13.
Truncating mutation in intracellular phospholipase A1 gene (DDHD2) in hereditary spastic paraplegia with intellectual disability (SPG54).
BMC Res Notes
; 8: 271, 2015 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26113134
14.
Elevated γ-glutamyltransferase and erythrocyte sedimentation rate in ischemic stroke in discordant monozygotic twin study.
Int J Stroke
; 10(4): E32-3, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25973705
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